يعرف أغلبنا الخرف، الذي هو باختصار شديد، تدهور الإدراك والمهارات الفكرية، وعادة ما تكون بداية أعراضه الأولية في الثلاثينات أو الأربعينات، ولكن حتى لو كانت تظهر في عمر أصغر، كيف وصل إلى حدّ أن طفلة بريطانية عمرها 7 سنوات يقول الأطباء إنها تعاني الخرف.. كيف؟
في حديثها لوسائل الإعلام البريطانية، شاركت أم الحقيقة المفجعة لحالة ابنتها النادرة التي تسبب الخرف لدى الأطفال، وتحدّ من متوسط عمرها المتوقع ليصل إلى نحو 20 عاماً فقط.
عندما أنجبت آشلي هايوود، 36 عاماً، طفلتها الأولى شعرت بسعادة غامرة، لكن سعادتها انقلبت إلى مأساة بشكل مفاجئ، حيث بدأ تنفس مولودتها الجديدة بالتدهور بسرعة.
تم نقل طفلتها سادي راي، البالغة من العمر الآن سبعة أعوام، للخضوع لإجراءات وعمليات جراحية متعددة خلال الأشهر الثلاثة التالية، بما في ذلك وضع تحويلة في دماغها نتيجة لحدوث نزيف.
وعلى الرغم من العلاجات، كان لدى آشلي شعور داخلي بوجود شيء آخر خطأ، لذا دفعت مبلغاً مالياً مقابل إجراء اختبارات لـ«متلازمة سانفيليبو»، وهي خلل جيني نادر يمكن أن يؤثر في النمو البدني والعقلي، ويسبب الخرف في مرحلة الطفولة.. وكانت الكارثة أن النتيجة ظهرت إيجابية.
الآن، تشارك العائلة معركتها لرفع مستوى الوعي لدى الآباء الآخرين حول العلامات التي يجب الانتباه إليها، بينما تحاول سادي راي، وأحباؤها، استيعاب ما يجري، والتعامل بواقعية ورضا مع التشخيص.
أعراض مأساوية لمرض خرف الأطفال
قالت آشلي، وهي مقدمة رعاية بدوام كامل «من المحتمل أن تموت ابنتي الصغيرة قبل أن تصل إلى مرحلة البلوغ. فمع هذا المرض، كنت أعلم أنها ستفقد القدرة على المشي، والتحدث، وإطعام نفسها، في مرحلة الطفولة، وستنسى كل ما تعلّمته نتيجة لخرف الطفولة».
تمكنت سادي راي، وهي في سن الثانية، من نطق الحروف الأبجدية، والعدّ إلى عشرة، وتهجئة اسمها، وفي العام الماضي، كانت لا تزال قادرة على التحدث بجمل كاملة. ولكن اليوم، تؤكد والدتها «الآن، نحن محظوظون إذا قالت كلمتين معاً. فقد كانت طفلتي تحب الغناء، لكنها نسيت الآن كلمات معظم أغانيها المفضلة. كما أنها تنسى كيف تأكل، لذا علينا أن نذكّرها بكيفية البلع».
ومع ذلك، ورغم كل هذه المعاناة والحزن، لا تزال آشلي، وعائلتها، تسعى بكل قوتها للبحث عن المتعة في كل لحظة مهما كانت قصيرة.
لماذا قررت الأم إجراء اختبار خرف الأطفال؟
هذا في الواقع سؤال منطقي، فأنّى لأم، من ولاية كارولينا الشمالية بالولايات المتحدة، معرفة وجود اختبار لمرض يدعى خرف الأطفال؟ بل كيف سمعت بهذا المرض وهو نادر؟ تبيّن أن الأم قررت إجراء هذا الاختبار لابنتها سادي لأن أحد أقاربها البعيدين كان يعاني أيضاً نفس الحالة.
ومع أنها كانت تعرف هذه المعلومات، والتي من المحتمل أنها سبّبت لها قلقاً في داخلها، تقول آشلي إن النتيجة «حطمت» عالمها بأكمله، وأضافت «إنه أسوأ مرض لم نسمع عنه من قبل. كانت لدينا كل الآمال والأحلام النموذجية لطفلتنا الصغيرة، مثل تعلّمها كيفية ركوب الدراجة، والذهاب إلى الكلية، ووالدها يرافقها في يوم زفافها، ولكننا تعلّمنا بسرعة أن أياً من ذلك لن يكون ممكناً، وكان من الصعب جداً قبوله».
وبسبب تاريخها من نزيف الدماغ، والتحويلة التي وضعت لها، لم تكن سادي في البداية مرشحة لأي تجارب سريرية محتملة. ولكن عندما أصبحت في الثالثة من عمرها، تم قبولها في نهاية المطاف في إحدى الجامعات التي تجرى فيها تجارب سريرية على هذا المرض، ما أدى إلى تحسن صحتها بشكل كبير خلال العامين التاليين. ولكن للأسف، انتهت التجربة في أبريل 2021، ولم تقم أي شركة أخرى بتمويل البحث لأنه كان مكلفاً للغاية، وكان الطلب عليه قليلاً لأن هذه الحالة نادرة جداً.
الآن، تكرس والدتها آشلي، وشقيقتها جيسيكا، وقتهما لرعاية سادي، بينما تقومان بحملات من أجل علاجات أكثر فعالية، وزيادة الوعي على وسائل التواصل الاجتماعي، على أمل العثور على علاج، وتشير الأم «لقد تقبّلنا مرض سادي، لكننا ما زلنا نكافح من أجل العلاج. فكلما كبرت، أصبح من الصعب تطبيق العلاجات المساعدة».
وعلى الرغم من أن آشلي لا تزال تكافح من أجل رؤية سادي راي تحافظ على المهارات التي عملت جاهدة لاكتسابها، إلا أنها لا تخوض المعركة وحدها، بل روح ابنتها المرنة بشكل لا يصدق تساعدها على ذلك، حيث تقول والدتها «إنها لا تدع مرضها يحبطها. لقد علّمتنا، والعديد من الأشخاص عبر الإنترنت، الكثير عن أهمية أن تكون حاضراً وسعيداً بما يتم تقديمه لك. نأمل ألا يسرق هذا المرض فرحتها أبداً».
ما هي «متلازمة سانفيليبو»؟
داء يسمى «عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث»، المعروف أيضاً باسم «متلازمة سانفيليبو»، وهي حالة وراثية نادرة ناتجة عن خلل في التمثيل الغذائي، وتسبب تلفاً مميتاً في الدماغ.
وعادة ما يبدو الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بصحة جيدة عند الولادة، ولكن يكون التأخر في النمو واضحاً عند عمر 2-5 سنوات. ويصل النمو العقلي والحركي إلى ذروته بعمر 3-6 سنوات، وبعد ذلك يحدث عادة التدهور الفكري. وقد تصبح المشاكل السلوكية، مثل فرط النشاط والتهيج، واضحة في وقت مبكر. ويُعد الاضطراب السلوكي الشديد سمة شائعة جداً لـ«متلازمة سانفيليبو»، وأحد أكثر جوانب الاضطراب صعوبة في التعامل معها.
يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى لـ«متلازمة سانفيليبو»:
- الشعر الخشن
- نمو الشعر الزائد (الشعرانية)
- ملامح الوجه خشنة قليلاً
- مشاكل النوم
- تضخم طفيف في الكبد و/أو الطحال
- تأخر الكلام
- التهابات الجهاز التنفسي والأذن
- إسهال
- الفتق
- نوبات
- المشي المتذبذب وغير المنتظم
- فقدان السمع وضعف البصر
وعادة ما يبدأ الأطفال المصابون بـ«متلازمة سانفيليبو» بفقدان وظائفهم الفكرية، خاصة الكلام، قبل أن تتراجع وظائفهم الحركية. ويمكن أن تحدث الوفاة قبل سن العاشرة، أو حتى العقد الثالث، أو الرابع من العمر، حيث يتراوح متوسط العمر بين 15 إلى 20 عاماً.