بمناسبة اليوم العالمي للثلاسيميا.. كيف نحمي أبناءنا من الاضطراب الوراثي؟

حالات كثيرة تعاني مختلف أشكال الثلاسيميا، وهو مرض وراثي ينتج عن خلل في الجينات، إذ يؤثر في كريات الدم الحمراء، وفي تركيبة الهيموجلوبين، مسبباً فقر الدم المزمن، ودائماً ما ترتبط نسبة كبيرة من الإصابة بالمرض بزواج الأقارب، وانتقاله للأجيال اللاحقة.

وبمناسبة اليوم العالمي للثلاسيميا الذي يوافق 8 مايو، من كل عام، التقينا الدكتورة نيفين شريف، أخصائية الطب الباطني في مستشفى أستر ـ القصيص، لنتعرف من خلالها إلى هذا المرض، وكيفية التعامل مع المضاعفات الناتجة عن الإصابة به:

بداية تعرّف الدكتورة نيفين شريف مرض الثلاسيميا بكونه اضطراباً وراثياً في الدم، يتسبب بإنتاج الهيموجلوبين غير الطبيعي، ما يؤدي إلى عدم كفاية إنتاج خلايا الدم الحمراء، والإصابة بفقر الدم، وهناك نوعان رئيسيان منه: ثلاسيميا ألفا، وثلاسيميا بيتا، ولكل منهما درجات متفاوتة من الخطورة.

هل يتزوج مريض الثلاسيميا؟

وحول مدى استطاعة مريض الثلاسيميا الزواج، تشير الدكتورة نيفين شريف إلى أنه «يمكن لمرضى الثلاسيميا الزواج، ولكن من المهم بالنسبة إليهم، ولشركائهم، فهْم الآثار الوراثية، والمخاطر المحتملة على الأبناء، لذلك ينصح، بشدة، بعمل الاستشارة الوراثية، والفحوصات اللازمة لتجنب كثير من المشاكل في المستقبل، وعلى الرغم من اختلاف أعراض الثلاسيميا، إلا أنها تشمل الإرهاق، والضعف، وشحوب الجلد، واليرقان، وتشوهات العظام».

هل ينجب مريض الثلاسيميا طفلاً مصاباً؟

وعن احتمالية أن يولد طفل مريض لأبوين أحدهما يحمل الجين المسبب «إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المسبب لمرض الثلاسيميا، فهناك احتمال أن يرثه طفله، وإذا كان كلا الوالدين حاملاً للمرض، فهناك احتمال كبير أن يصاب الطفل به، وقد يكون الطفل حاملاً للمرض، ويعيش بشكل طبيعي، ويعتمد الأمر على ما إذا كان لدى أحد الوالدين جين واحد غير طبيعي، أو إذا كان كلا الجينين غير طبيعي، وينطبق الشيء نفسه على الشريك الآخر، إلا أنها مجرد مسألة طفرات وتركيبات جينية في نهاية المطاف».

كيف يتجنب الزوجان نقل مرض الثلاسيميا إلى أطفالهما؟

وعن كيفية تجنّب الزوجين نقل هذا المرض إلى أطفالهما، تخبرنا الدكتورة نيفين «يمكن للزوجين الخضوع للاستشارات والاختبارات الوراثية قبل التخطيط للأسرة، وإذا كان كلا الشريكين حاملاً للمرض، فإن خيارات مثل هذا التشخيص قبل الولادة وتقنيات الإنجاب المساعدة يمكن أن تساعد على منع انتقال مرض الثلاسيميا إلى أطفالهما».

هل يمكن علاج مرض الثلاسيميا؟

تشير الدكتورة نيفين شريف إلى أنه لا يوجد علاج كامل لمرض الثلاسيميا حالياً، بل يركز العلاج على التعامل مع الأعراض والمضاعفات لتحسين طبيعة الحياة، إذ تشمل تلك المضاعفات فقر الدم الشديد، وزيادة تحميل الحديد، وتشوهات العظام، وتلف الأعضاء، بخاصة القلب والكبد، وزيادة خطر الإصابة بالالتهابات.

وتشمل استراتيجيات الوقاية العديد من الخطوات تشرحها أخصائية الطب الباطني: «من أهم الخطط الموضوعة للحد من انتشار المرض:

• الاستشارة الوراثية
• اختبارات ما قبل الزواج
• التشخيص قبل الولادة
• تجنّب زواج الأقارب في العائلات المعرّضة للمرض

أما عن طرق العلاج الفعّالة للثلاسيميا، فتشمل:

• عمليات نقل الدم للتخفيف من فقر الدم
• العلاج بالاستخلاب لإزالة الحديد الزائد
• زرع نخاع العظام في بعض الحالات
• كما يجري بحث وتطوير علاجات أحدث مثل العلاج الجيني، ومحفزات الهيموجلوبين الجنينية، كخيارات محتملة للمستقبل.

ويُعد التشخيص المبكر والرعاية الشاملة ضروريّين للتعامل مع مرض الثلاسيميا بشكل فعال».